Đối với mỗi gia đình, việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là niềm hạnh phúc lớn nhất. Trẻ em là tương lai của đất nước, là niềm hạnh phúc của mỗi gia đình và là nguồn nhân lực quyết định sự phát triển bền vững của xã hội.
Trước đây ở thời ông bà chúng ta, tư duy “trời sinh voi sinh cỏ” hay tâm lý chủ quan về sức khỏe bám sâu trong tiềm thức của nỗi người dân và cả thai phụ. Việc đi siêu âm thai thời kỳ đó chủ yếu dừng lại ở việc xem cân nặng, giới tính hoặc theo dõi tim thai. Nhiều trường hợp thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh trong bụng mẹ. Sau khi sinh, nhiều trẻ mắc các bệnh lý bẩm sinh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc các rối loạn chuyển hóa khác. Khi trẻ được sinh ra bị bất thường về hình dạng, lúc này người ta sẽ đỗ lỗi cho sản phụ hoặc đỗ lỗi cho những người thân xung quanh với quan niệm “ ông bà không tích phước đức cho con cháu”. Điều này không chỉ ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý sản phụ, cơ hội sống khỏe mạnh của trẻ mà còn tạo gánh nặng cho gia đình và sự phát triển kinh tế – xã hội.
Trước thực trạng đó, chiến lược quốc gia về phổ cập sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã được triển khai mạnh mẽ trong nhiều năm qua. Nếu như trước đây, việc tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán di truyền là một điều xa xỉ, hầu như chỉ có thể thực hiện tại các bệnh viện lớn tuyến Trung ương thì nay mạng lưới này đã phủ rộng khắp cả nước. Các trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh khu vực đã được thành lập, liên kết chặt chẽ với tuyến tỉnh, Trung tâm y tế và cả các phòng khám sản khoa.
Sàng lọc trước sinh được thực hiện thông qua khám thai định kỳ kết hợp siêu âm, xét nghiệm máu mẹ và các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết nhằm phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong vòng 24–72 giờ sau sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ để xét nghiệm các bệnh bẩm sinh có thể điều trị nếu phát hiện sớm. Đây là phương pháp đơn giản, an toàn, ít tốn kém nhưng mang lại hiệu quả rất lớn.
Trong trường hợp phát hiện dị tật nặng không thể sửa chữa, họ có quyền chủ động đưa ra quyết định ngưng thai kỳ dưới sự tham vấn y khoa; hoặc nếu chọn giữ lại, họ cũng có tâm thế chủ động chuẩn bị kế hoạch can thiệp y tế tốt nhất ngay khi con chào đời.
Chương trình Sàng lọc trước sinh và Sàng lọc sơ sinh là một trong những thành tựu nổi bật của ngành y tế Việt Nam trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em. Nhìn lại chặng đường dài đã đi, những thành quả gặt hái được không chỉ đơn thuần là các con số thống kê y học mà là sự thay đổi căn bản trong nhận thức xã hội cụ thể như sau:
– Phụ nữ mang thai ngày càng chủ động khám thai đúng lịch, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và siêu âm theo khuyến cáo.
– Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tiếp cận các dịch vụ sàng lọc ngày càng tăng.
– Hàng nghìn trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh đã được phát hiện sớm, giúp gia đình được tư vấn đầy đủ và có phương án theo dõi, điều trị hoặc can thiệp phù hợp.
– Chi phí thực hiện một xét nghiệm sàng lọc tương đối thấp so với chi phí điều trị và chăm sóc suốt đời cho một trẻ mắc bệnh bẩm sinh nặng./.
Trịnh Nhàn – Trạm y tế xã Thạnh Đông
