Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất hiện nay. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp…
Năm 2022 là kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẽ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”.
Trên Thế giới với có khoảng 7% dân số mang gen bệnh và xuất hiện ở cả 2 giới. Ước tính mỗi năm trên Thế giới có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia và có khoảng 50.000 – 100.000 trẻ bị Thalassemia thể nặng tử vong mỗi năm. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, cho tới nay có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Trong đó, tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, từ 20-40%, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Ngoài ra, trong dân số còn có rất nhiều người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh, thành phần này nếu không được tầm soát, tư vấn về di truyền và tư vấn tiền sản sẽ làm tăng nhanh mức độ phổ biến bệnh trong dân số.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thấp, nguy cơ tử vong cao. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS tiếp tục làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.
Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử. Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biến gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…
Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới năm 2022, Chi cục Dân số – KHHGĐ An Giang đã triển khai nhiều hoạt động truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi người dân, gia đình, cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh; tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, cụ thể:
– Tổ chức các buổi hội thảo, báo cáo chuyên đề, cung cấp thông tin về ý nghĩa của Ngày Thalassemia thế giới (8/5), lợi ích của việc thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
– Triển khai hoạt động tư vấn cộng đồng, vãng gia, sinh hoạt các câu lạc bộ cung cấp kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh. Vận động các đối tượng phụ nữ chuẩn bị mang thai và đang mang thai thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi.
– Phối hợp với các cơ quan truyền thông như Báo An Giang, Đài PT-TH An Giang tăng cường phát sóng, đăng tải, phát thanh các tin, bài, phóng sự… có nội dung về bệnh tan máu bẩm sinh nói riêng cũng như tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các ban, ngành, đoàn thể đưa nội tuyên truyền về bệnh TMBS lồng ghép vào các buổi tập huấn, hội thảo, hội nghị, sinh hoạt của cơ quan, đơn vị.
– Đẩy mạnh các hoạt động truyền thông thông qua các trang mạng xã hội Facebook, Zalo, cổng thông tin điện tử; các trang tin có nhiều người truy cập, các trang tin mà vị thành niên/thanh niên, nam giới và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ưa thích và quan tâm.
Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua hoạt động tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
Hãy “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”./.
Bs.CKII Văn Kim An – Chi cục trưởng Chi cục Dân số – KHHGĐ (Tổng hợp)
