Tầm soát trước sinh và sơ sinh là một trong những chương trình, đề án quan trọng của công tác Dân số và Phát triển, là giải pháp y tế hiện đại, đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Đây không chỉ là trách nhiệm của mỗi gia đình mà còn là một chiến lược quan trọng để nâng cao dân số, là nguồn nhân lực quốc gia.
1. Tầm Soát Trước Sinh: Lá chắn bảo vệ sớm
Sàng lọc trước sinh là tổng hợp các phương pháp thăm dò được thực hiện trong thai kỳ nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền (như Hội chứng Down, Edwards, Patau) hoặc dị tật hình thái (tim mạch, thần kinh, xương…).
Các mốc và phương pháp quan trọng:
– 3 tháng đầu thai kỳ (11 – 13 tuần 6 ngày):
+ Siêu âm: Đo độ mờ da gáy, siêu âm hình thái thai nhi.
+ Xét nghiệm máu: Double Test, Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, độ chính xác cao) giúp đánh giá nguy cơ các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể.
– 3 tháng giữa thai kỳ (20 – 24 tuần):
+ Siêu âm: Siêu âm sàng lọc hình thái 4D, khảo sát cấu trúc các cơ quan.
+ Xét nghiệm máu: Triple Test (thực hiện tốt nhất vào tuần 16 – 18).
– Chọc ối: Là phương pháp chẩn đoán xâm lấn, được chỉ định khi kết quả sàng lọc nguy cơ cao, cho phép chẩn đoán chính xác dị tật.
Việc phát hiện sớm cho phép thai phụ và gia đình có lựa chọn về việc tiếp tục thai kỳ hoặc chuẩn bị kế hoạch sinh nở và chăm sóc tốt nhất cho trẻ nếu quyết định giữ thai.
2. Tầm Soát Sơ Sinh: Cửa sổ vàng can thiệp
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi trẻ ra đời, thường từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, thông qua việc lấy máu gót chân để tìm kiếm các bệnh lý liên quan đến nội tiết và rối loạn chuyển hóa di truyền.
Các bệnh lý thường gặp được sàng lọc:
– Thiếu men G6PD.
– Suy giáp bẩm sinh.
– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
– Nhiều bệnh rối loạn chuyển hoá khác.
Việc phát hiện sớm các bệnh này cho phép trẻ được điều trị ngay lập tức (ví dụ: chế độ ăn đặc biệt, bổ sung hormone), ngăn ngừa các hậu quả nặng nề như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất và tinh thần, giúp trẻ có cơ hội phát triển gần như bình thường.
Lợi ích to lớn đối với Gia đình và Xã hội: Tầm soát trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích thiết thực:
– Gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh: Giảm đáng kể tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật, bệnh di truyền.
– Giảm gánh nặng tài chính và tâm lý: Giảm chi phí điều trị lâu dài cho các bệnh lý phức tạp, giảm áp lực chăm sóc cho gia đình và xã hội.
– Nâng cao chất lượng dân số: Góp phần tạo ra thế hệ tương lai khỏe mạnh về thể chất và trí tuệ, cải thiện chất lượng nguồn nhân lực quốc gia.
Thông điệp tuyên truyền: Mỗi phụ nữ mang thai hãy khám thai và tầm soát định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ; Mỗi gia đình hãy thực hiện tầm soát sơ sinh cho trẻ ngay trong 72 giờ đầu sau sinh; “Tầm soát hôm nay – Tương lai khỏe mạnh mai sau”; “Sự lựa chọn nhỏ của cha mẹ – Bước khởi đầu lớn cho cuộc đời con.”./.
Trúc Phương – Trung tâm Y tế Tân Hiệp
